Si chiama Desirée (nome fittizio) ed è la prima bambina nata in Svizzera grazie ad uno screening genetico pre-impianto. A darne notizia è il centro di medicina della riproduzione ProCrea di Lugano che ha preso in cura la madre, una 42enne svizzera, dopo vari insuccessi con le tecniche di fecondazione assistita in Svizzera e all'estero. «È un risultato significativo che, abbinato alla gravidanza di una 31enne italiana affetta da traslocazione robertsoniana con alle spalle nove aborti spontanei, conferma l'importante contributo che le analisi sul globulo polare posso dare al cammino verso una gravidanza», afferma Thierry Suter, specialista in medicina della riproduzione e tra i fondatori di ProCrea.
Il caso della piccola Desirée è emblematico. Da un paio di anni la madre era alla ricerca della gravidanza e il "fattore età" non agevolava. «L'età è infatti il primo ostacolo ad una gravidanza. E 42 anni in medicina della riproduzione viene ritenuta un'età avanzata», premette Suter. Si stima infatti che tra aborti spontanei, morti intrauterine e gravidanze ectopiche oltre il 40% delle gravidanze ottenute con fecondazione assistita si interrompa nelle pazienti che hanno tra i 40 e i 42 anni; un tasso che arriva al 65% oltre i 42 anni. Una causa riconosciuta è la produzione di embrioni con un assetto cromosomico aneuploide, ovvero con anomalie a livello del numero di cromosomi. «Numerosi studi dimostrano che nelle donne di età superiore ai 36 anni gli embrioni aneuploidi possono raggiungere il 60%, superando addirittura l'80% nelle quarantenni», precisa Giuditta Filippini, direttrice del laboratorio di genetica molecolare di ProCrea. Una situazione sempre più diffusa in Svizzera dove più di una donna su cinque tra quante fanno ricorso alle tecniche di procreazione assistita ha più di 40 anni (dato 2011).
«Lo screening genetico pre-impianto delle aneuploidie cromosomiche ha permesso però di contrastare i limiti dettati dall'età -precisa Filippini-. ProCrea ha incrementato i tassi di gravidanza: grazie a questo esame siamo passati dal 17 al 42% di successi nella fascia tra i 38 ed i 43 anni». Nel caso specifico, prosegue il direttore del laboratorio di genetica di ProCrea, «è stato effettuato uno screening genetico delle aneuploidie cromosomiche (PGS) attraverso una tecnica molto sensibile detta Array-CGH che prevede l'analisi di tutti i cromosomi sia per quanto riguarda il loro numero, sia per eventuali anomalie più sottili all'interno di essi.
Significativo anche nel caso della 31enne italiana che si è rivolta al centro Procrea dopo nove aborti spontanei. «La donna risultava portatrice di una traslocazione robertsoniana, ovvero una malformazione genetica che non comporta alcun effetto sulla persona e sul vivere quotidiano, ma porta a produrre ovociti con difetti a livello di cromosomi. Anche in questo caso abbiamo proceduto con uno screening del primo e del secondo globulo polare per individuare gli ovociti senza l'alterazione cromosomica, quindi sani». La donna è oggi mamma di una splendida bimba. Conclude la direttrice di ProCreaLab: «È importante ricordare che l'analisi del globulo polare non va a toccare in alcun modo l'embrione. Anzi, il globulo polare, essendo un cosiddetto "prodotto derivato", non ha nessuna funzione e non sarà parte dell'embrione. Può quindi essere asportato».
Ad oggi il laboratorio ha effettuato circa 40 cicli di analisi dei globuli polari per un totale di più di 500 globuli polari. «Importante e decisiva è la copresenza in ProCrea sia del laboratorio di genetica sia del laboratorio IVF dove i biologi Simona Cuomo e Gianmarco Momi hanno eseguito le biopsie dei globuli polari. Sono analisi estremamente complesse che richiedono capacità tecniche elevate», conclude Suter.